請問有關法布瑞士症相關資料 - 藥品

By Selena
at 2006-12-03T00:00

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法布瑞士症是台大新生兒篩檢的疾病之一
網路上簡略介紹
可否請知道"法布瑞士症"的醫生或朋友們提供相關的資料
讓犯有這疾病的新生兒父母多了解這疾病....
謝謝！！

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By Adele
at 2006-12-04T12:56

醫藥小辭典╱法布瑞氏症作者：崴達　類別：罕見疾病　日期：7/11/2006 12:00:07 AM 記者梁惠雯╱台北報導痛痛病「法布瑞氏症」是一種罕見遺傳性疾病，在患者體內，由於負責製造某種酵素的基因發生缺陷，使得體內代謝機能異常，一些脂質無法被代謝而堆積在全身許多細胞內，導致腎臟、心臟、腦血管多種併發症，其堆積物會造成週邊神經病變，臨床上也會造成手腳相當疼痛。「法布瑞氏症」在國內的發生率為何，目前並不清楚，但臺大醫院神經部主治醫師楊智超指出，在美國約有四萬分之一的男性罹患此病，而且是不分種族的，女性帶原者有時可出現某種症狀，但通常較為輕微，這是因為發生「法布瑞氏症」的基因是位在X染色體上，對男性的影響較大。傳統臨床症狀，多在兒童或青少年時期出現，腳部或手部有間歇性疼痛或感覺異常，病人有時會描述痛起來像是「燒灼」的感覺，持續時間從數分鐘到幾天都有，有時會重複性出現，通常在溫度較高或季節變化時病發，也有許多人是在運動或上完體育課後嚴重疼痛。在一些研究中發現，「法布瑞氏症」平均被診斷出來的年齡是29歲，也就是說，患者經常花了大半輩子，才知道自己罹患的是罕見疾病，而不是「痛風」；臨床診斷主要以家族病史、四肢疼痛、皮膚病變、特有的渦狀角膜濁斑等，再以生化反應分析法測量酵素含量以確診。楊智超說，這種疾病變化無常，在下腹、大腿、陰囊、外生殖器皮膚上，可能出現黑色的皮膚病變，有的會在神經系統造成中風，有的則是造成腎功能退化，曾看過病患甚至早在16歲就出現腎衰竭。「法布瑞氏症」在治療上主要是採症狀治療及酵素替代療法，例如神經痛可透過各種藥物來緩解，腎衰竭則要靠血液透析，目前已有廠商製造出合成酵素，新藥Agalsidase-alpha及Agalsidase-beta已在今年4月獲得衛生署認定為「罕見疾病用藥」，列為健保給付藥物。(本文由東森新聞報提供, 2002/06/05) http://www.wedar.com/health/show.asp?id=3146%E6%B3...　衛署核證 2004/05/03 15:46
圖片參考：http://www.ettoday.com/image/01.gif
　記者許允／台北報導治療法布瑞氏症又增加兩種新藥物了！行政院衛生署今3日以新聞稿發布，新核發第15及16張罕見疾病藥物許可證，分別為「法布瑞酶(Fabrazyme)」及「利甫蓋素(Replagal)」，此兩項新核准的藥物，其主成分都是基因重組的α-Agalsidase，主要是用於治療罕見疾病法布瑞氏症「Fabry Disease」用藥。衛生署藥政處指出，新核准的「法布瑞酶」及「利甫蓋素」藥品，主要是提供法布瑞氏症患者長期酵素替代治療，這兩種藥物為利用基因工程技術生產製造之人體α- galactosidase，部分病患在治療中可能出現抗體反應，如果產生抗體，則有較高比例會發生過敏等副作用。由於法布瑞酶常見副作用，在輸注當天病患會出現類似過敏的反應，大部分會有發燒或寒顫等現象，其他的類似過敏症狀包括輕度至中度的呼吸侷促、臉部泛紅、癢、蕁麻疹、鼻炎、呼吸困難、喉嚨緊悶、胸悶、呼吸快速、哮鳴等狀。不過，衛生署亦指出，上述類似過敏症狀，可利用降低輸注速率，及併用非類固醇消炎止痛劑、抗組織胺或糖皮質類固醇改善。而由於此藥對於生育力是否會有影響，尚未有進一步臨床證明，所以懷孕授乳期間之婦女仍建議使用。另外，衛生署藥政處表示，利甫蓋素在核准前臨床試驗中，約有1%α- galactosidase治療患者有特異注射反應產生，會有震顫、及臉部潮紅等現象，但會隨著時間而減弱，另外有一些患者有頭痛、腹部疼痛、噁心、發音困難或胸痛等狀況，不過，在停止注射或使用組織胺或糖皮質類固醇等藥物治療後，這些症狀都可獲得解決。此藥目前仍尚未臨床證實，是否會被排泄至人體乳汁中並不清楚，因此同樣不建議懷孕或授乳婦女使用。 http://www.ettoday.com/2004/05/03/23-1624684.htm

By Ina
at 2006-12-05T16:32

法布瑞士症是台大新生兒篩檢的疾病之一
網路上簡略介紹
可否請知道"法布瑞士症"的醫生或朋友們提供相關的資料
讓犯有這疾病的新生兒父母多了解這疾病....
謝謝！！
"法布瑞士症"
是一種罕見疾病～
極少發生～

By Callum
at 2006-12-07T02:39

法布瑞士症？我只聽過妥瑞士症沒聽過法瑞士症耶！
2006-12-04 20:36:20 補充：
今天又多上了一課了.

請問有關法布瑞士症相關資料 - 藥品

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