為神麼有脊隨小腦變性症〈20點喔〉？ - 藥品
By Isabella
at 2006-06-11T00:00
脊隨小腦變性症是神麼樣的病，請詳細的告訴我？
聽說是不治之症的樣子。
『脊髓小腦變性症』小腦萎縮症的正式醫學名稱是脊髓小腦運動失調症 (spinocerebellar ataxia,SCA) ，患者的小腦、腦幹和脊髓會產生退化性萎縮，這與基因變異有關 。致病原因大多數是自體顯性遺傳，少數為基因突變。 一般患者在成年期發病，發病年齡大部份從二十至四十歲開始。小腦萎縮症病友典型的症狀即是失去平衡感、身體缺乏協調能力，且走路狀似企鵝，因此別名叫「企鵝家族」發病後漸漸得手腳不聽使喚不能走路 不能說話 不能寫字 吞咽困難 有一天會昏睡而死 榮民總醫院神經內科／陽明大學醫學院 宋秉文醫師／教授當一個人想做某種動作時，動作的指令先經由小腦的神經細胞協調後，由大腦的上運動神經元傳達給不同部位的下運動神經元去實際執行，下運動神經元的軸突經由周圍神經延伸到骨骼肌，藉控制肌肉的收縮或放鬆而達成運動的目的。運動神經元疾病（英文簡稱MND），與脊髓小腦萎縮症（英文簡稱SCA）都是中樞神經系統病變引起的退化性疾病，二者因病變部位不同、病因不同，而有不同的病的表徵及病程，簡介如後： 運動神經元疾病運動神經元疾病主要影響的是中樞神經系統的運動神經元。運動神經元分成上下兩類，上運動神經元位在大腦，下運動神經元位在腦幹及脊髓。如果上運動神經元有問題，症狀為肢體無力，深部肌腱反射增強，但初期肌肉不會明顯的萎縮。如果下運神經元有問題，症狀也是肢體無力，但深部肌腱反射減弱，同時會有明顯的肌肉萎縮。單純的運動神經元疾病，不會有感覺的症狀，智力及小腦的功能也大體上不受影響；真正造成性命危險的原因，是因吞嚥困難所造成的吸入性肺炎，及褥瘡引起的敗血症及休克。造成運動神經元疾病的原因有許多，例如感染症（小兒麻痺即為典型的例子）、毒物、血管病變、腫瘤、脊髓及神經根壓迫、基因病變（如家族性肌萎縮性側索硬化症及甘乃迪氏症）及不明原因性（如常見之肌萎縮性側索硬化症）。患者的症狀雖然相同，但原因不同、病程不同、治療當然也因病而異，故確定診斷是非常重要的一件事，目前對於部分的肌萎縮性側索硬化症患者，Riluzole可稍稍減緩病情惡化的速度。 脊髓小腦萎縮症脊髓小腦萎縮症是另一群非常複雜的疾病，主要的病變是在小腦的神經元，故病狀以動作協調不良為主，初期是四肢運動不平衡，逐漸言語清晰度變差，吞嚥有困難，寫字及手的動作不再俐落，但不會有肌肉萎縮。小腦萎縮的原因也有許多，包括感染症，藥物中毒，血管病變，腫瘤，及基因病變。其中基因病變又可分為體顯性、體隱性及性聯遺傳，目前已知之病變基因已達十六種之多，新的相關基因仍不斷地被發現。因病變基因不同，體顯性小腦萎縮症也有不同的命名，分別是第一型脊髓小腦萎縮症、第二型脊髓小腦萎縮症、……第十六型脊髓小腦萎縮症及齒狀核紅核殼核視丘下核萎縮症（DRPLA）。除了小腦的神經細胞退化之外，不同型的脊髓小腦萎縮症也會有不同程度的神經系統其他部位的病變，但大體上來說，上下運動神經元受到的影響都不大，因此病友不太會有肌肉萎縮的現象，除非長期臥病在床，久了也難免會有肌肉消瘦，或壓迫性的神經病變。 二者相似之處這兩類疾病的症狀，有些共通處：早期以運動功能障礙為主，因此神智及智力多半正常，即使長期患病，也清楚明白自己的狀況，能表達情緒，讓照顧的親屬更覺不忍；它們都屬遲發性的疾病，因此中年以後發病，對患者的社會生產力有莫大影響，對家庭經濟，也是不小的衝擊，亟待政府伸出援手；?對於基因病變引起的家族性病例，如何阻止致病基因繼續代代相傳，是個很嚴肅的課題，政府是否能協助檢測，在產前及症狀發生前即謀防治之道？"目前尚無積極有效之治療方法，亟待科學家及病友配合同心協力找出治療之道。
小腦是中樞神經系統中重要的構造之一，掌管動作的協調、肌肉張力的調節、姿勢與步態的控制，一旦出現病變，會造成小腦細胞逐漸壞死，依發病早晚、進展快慢，在走路方面，會變得步態不穩、東倒西歪、行動遲緩、容易跌倒等症狀，在語言方面，易口齒不清與吞嚥困難，其他還有抽筋、手不自主顫抖等與帕金森氏症類似的症狀。隨著病情加重，病患逐漸全身僵硬而臥床不起，也無法言語，平日需插鼻胃管進食，病患看似植物人，但意識清楚，病程時間約十至二十年。
這類以小腦退化、萎縮的疾病，稱為脊髓小腦平衡失調，又稱小腦萎縮症，是一種顯性遺傳疾病，目前已知該病有十六種類型，其中九種已知其基因上的變化，但迄今還沒有能有效治療的藥物。
小腦萎縮症是顯性神經系統的遺傳疾病
無法預防也無藥可醫治
妳問的這個病，是一公升的眼淚女主角患的病吧!
那是一種很罕見的病狀，他一開始會讓你的神經出現失調
不平衡，所以容易走路跌倒，接下來視覺上也會出現模糊
接下來全身的神經都會開始萎縮，導致後期無法在行走拿筆
甚至說話都會慢慢衰退，最後就死掉了。
這是我看一公升的眼淚給我的資訊
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