請問蠶豆症症狀是如何?誰是第一發現這個病例的醫生? - 藥品

蠶豆症的正式醫學名稱為「葡萄糖－六－磷酸鹽脫氫酵素缺乏症」。這是一種先天性的疾病，在臺灣的客家人，罹患蠶豆症的比例比其他人稍高。這些病人的紅血球裏，缺乏一種酵素，葡萄糖－六－磷酸鹽脫氫酵素，當身體接觸到某些成份或化學藥品時，紅血球很容易發生溶血反應。
　　蠶豆症屬於性連遺傳，常常由母親傳給兒子。蠶豆症依酵素缺乏的型態分為幾種，其中以病情的嚴重度來區分級別最為恰當。病人出現症狀時的溶血程度，與酵素缺乏的情況，及刺激物的強度有關。如果這個刺激物是藥品，當藥品的氧化能力越強，或是藥量越高的時候，溶血的程度就越厲害。有些溶血反應不是由藥品引起的，可能是因為微生物感染，某些病變，例如糖尿病酮酸中毒，發生在新生兒期的一些不明原因，或是吃蠶豆造成的。因為這些病人吃了蠶豆容易有出血現象，所以俗稱為蠶豆症。
　　在日常生活裏，蠶豆症病人要注意幾件事，包括避免吃蠶豆，衣櫃及廁所裏不可以使用樟腦丸，受傷時不要使用含龍膽紫的消毒水，例如紫藥水，以及有病時不可以自行服用成藥，應該請教醫師或藥師。看病吃藥前，也要先告知醫師或藥師，自己患有蠶豆症。
　　蠶豆症病人應該避免使用下列藥品：
　　一、抗瘧疾藥物，例如 primaquine，pamaquine，pentaquine，plasmoquine。
　　二、抗感染藥物中的磺胺藥，例如 sulfanilamide，sulfapyridine，sulfisoxazole，sulfacetamide、salicylazosulfapyridine，sulfamethoxypyridazine。
　　三、解熱止痛劑，例如 aspirin，acetanilide，phenacetin，antipyrine，aminopyrine，p-aminosalicylic acid。
　　四、某些抗感染或消毒劑，例如 nitrofurantoin，furazolidone，furaltadone。
　　五、其他化學品，例如荼（naphthalene），龍膽紫，甲基藍（methylene blue），phenylhydrazine，acetylphenylhydrazine，probenecid（降尿酸劑），sulfoxonoe。
資料：http://www.drkao.com/1st_site/1_2/qa/qa-72.htm%E5%...
蠶豆症又叫G-6-PD缺乏症是一種最常見的酵素病變，亦即在紅血球內G-6-PD缺乏，導致紅血球葡萄糖代謝異常，很容易因藥物(抗瘧疾藥，磺胺劑，SULFONE，丸-臭丸，擦紫藥水等).感染(傳染性肝炎，肺炎，傷害)或吃蠶豆(吃下24-48小時急性溶血)而發生溶血現象.，在非洲.中東.東亞.地中海.巴布新幾內亞流行區發生比率可高達百分之5-25%。
蠶豆症是一種X性染色體性遺傳的，在美國高達10-14%黑人有此病症，在台灣客家人較多有此問題;通常若母親為性帶因者，父親為發病者，後代發病率最高。
在台灣新生兒篩檢發現G-6-PD缺乏症(蠶豆症)高達七十五分之一(先天性甲狀腺機能過低症有1/3030，苯酮尿症PKU有1/39474，高胱胺酸尿症 homocystinuria有1/129032，半乳糖血症galactosemia有1/214285) 。

葡萄糖六磷酸去氫脢缺乏症俗稱蠶豆症；顧名思義，其乃是因為紅血球之葡萄糖六磷酸去氫脢（G6PD）缺乏所致。由於控制葡萄糖六磷酸去氫脢的基因位於X染色體上，因此，此症為性聯遺傳，好發於男性，女性少見。
女性常為帶原者，帶原女性之部份紅血球完全正常，部份紅血球G6PD活性降低，然而暴露於氧化性藥物後少有嚴重溶血情形，故通常終生沒有任何症狀。您的小孩若為男寶寶，則此基因由您傳給他，您的家族中可能也找得到蠶豆症患者。如果您的先生為正常，則您的下一胎中，女兒有一半機會與您相同為帶原者，兒子則有一半機會得病，其他子女完全正常。
臨床上常見病人食入氧化性物質後24至48小時產生症狀。藥物如阿斯匹靈，磺胺藥，抗瘧藥等為常見引起溶血的重要原因，其他藥物還包括nalidixic acid, chloramphenicol, nitrofurantoin, vitamin K analog, phenacetin, probenecid, methylene blue等，與化學物質如benzene，naphthalene等。有些病人食入蠶豆（地中海地區主食之一）後會產生急性嚴重溶血，蠶豆症（favism）因此名之。溶血的嚴重度與食入物質之種類、數量，與病人G6PD缺乏的程度有關。嚴重的病例會發生血紅素尿，黃疸，血紅素降低而危及生命。另外，感染也可導致溶血，此時應給予支持性治療，必要時需輸血。
此症以預防溶血最為重要，上述藥物需盡量避免使用，一旦發生黃疸、茶色尿、蒼白、疲倦等症狀時，應提高警覺馬上就醫。除此之外，每次您的寶寶因病就診時，應主動告知醫師其患有蠶豆症，避免使用會引起溶血的藥物。
中國人的新生兒中，G6PD缺乏症是高膽紅素血症的重要原因之一，可導致核黃疸（kernicterus）。若產婦懷有G6PD缺乏症之胎兒，則需注意其懷孕中食入之氧化性藥物可經由胎盤傳給胎兒而導致胎兒之溶血及黃疸，應避免之。