如何確定妥瑞式 - 藥品

By Jacky
at 2009-12-03T00:00

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妥瑞式需要做腦波檢查嗎還有不須要ㄋ就可以知道是妥瑞式ㄌ

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By Linda
at 2009-12-04T23:08

首先，我們必須先知道妥瑞真的是「基因性」的嗎？
疾病當中，有些是完全導因於錯誤基因的，例如膀胱纖維化（cystic fibrosis）、肌肉營養失調症等；有些是導因於基因與環境的複雜互動關係（尚未被完全了解），例如多種硬化症、心臟病等，他們的重要環境因素包括懷孕、教養方式、兒童期間的感染、吸煙等，關於環境因素有些是很明顯的，有些則非常難以揭露。另外，有些疾病則是完全導因於環境的，例如藥物中毒。
那麼，妥瑞症是屬於那一種呢？從研究中來看，我們知道妥瑞症是會遺傳的──通常一個有明顯症狀的孩童就會有一個有溫和症狀的親戚，症狀溫和到不會被發現。除了家族的病史以外，我們也知道同卵雙胞胎比異卵雙胞胎更容易同時患有妥瑞症，但也並不是百分之百的──這些證據指出基因與環境都會影響妥瑞症。
接下來我們必須確認是那一種遺傳方式導致了妥瑞症。
基因可以是顯性的或是隱性的，也就是說，可以是強的或者是弱的。我們的每一個基因都有兩份（copies），分別來自爸爸與媽媽。有些疾病是由顯性帶疾病的那一份導致的，例如亨丁頓舞蹈症，有些疾病則是兩份都是隱性的，例如膀胱纖維化。
一般而言，妥瑞症必須有一方家庭是帶有顯性染色體的。
這表示，小孩要從一個有妥瑞症的家長那裡遺傳到妥瑞基因的機率是50%。但也有一些情形是更複雜的，有些人遺傳了妥瑞基因，卻沒有妥瑞症狀，事實上這樣的人大概也占了50%，這種情形叫做降低的外顯率（reduced penetrance），所以一個小孩從爸爸或媽媽身上得到妥瑞症症狀的機率大約是25%......但是，目前並不能如此簡單地預測──因為有些人可能只以25%的機率遺傳到「很輕微」的症狀而已
尋找妥瑞症的基因
那麼，我們如何找到妥瑞基因呢，而為什麼這基因能維持遺傳呢？第一步是要能準確地診斷出誰有妥瑞症，而誰又沒有。這件事出奇地困難，因為以臨床上的定義來看，一些相關的行為，像是過動與強迫，有的人比沒有的人還要多。
探索妥瑞基因的主要方法有三種：
1.先找到有妥瑞症的家庭，診斷個案，並拿他們的DNA跟沒有妥瑞症的家庭成員做連結分析（linkage analysis），DNA是用一種叫做「限制核酸內切?」的酵素來檢驗的。這種「生物洗衣粉」裡的酵素可以把汙漬截切掉，「限制核酸內切?」把基因截切成更小的DNA區塊。這種方式把DNA從某個點截切成好幾塊，如果他們的某一個相同基因有不一樣的版本的話，那麼兩個人還可以在不一樣的點上做截切。截切後的DNA要先跑過電泳膠（electrified gel）的作用，這步驟叫做「南方墨點法」（Southern blot），可以把DNA分離成不同長度的好幾塊碎片，當不同點上的碎片顯現時，就可指出其基因的不同之處了。
2.第二種方法可以讓研究者檢驗出受測者預期會有的特定基因。妥瑞人所用的藥物，像是haloperidol與sulpiride，都會影響神經傳導物質多巴胺，研究者已經測試過許多相關的基因以尋找其差異性與異常之處。研究的結果還有一些爭議。美國有一個研究團隊就相信某個與多巴胺相關的基因型態與妥瑞症及其他的神經精神症狀有關，但其他的學者就不這麼認為。
一般而言，前面這兩個方法到目前為止只有在大部分的基因題材上得到成功。
3.「兄弟姊妹分析」。這個方法中，研究者測試來自不同家庭的妥瑞人的兄弟姊妹，找出這些兄弟姊妹共有的基因。這個方法有個優點，就是不用像前面兩種方法去先行假設妥瑞症是如何遺傳的。最近，一個國際合作研究就是用這種方法研究了76個家庭，並得到了結果──他們發現染色體4號與8號兩個區域可能就跟妥瑞症有關。這個研究的重要性還需要未來更進一步的調查。
妥瑞基因的複雜
如果你認為妥瑞症只受單一個基因的影響，那你可能想得太簡單了──如果說單一基因影響的模式會降低外顯率是錯誤的，那麼說基因探索還沒辦法提供一個確定的答案，其實也不令人意外。如何定義家庭成員有妥瑞症的問題前面已經提過了。應該還有更複雜的機制可以解釋家庭中所存在的病症。有些學者提出了其他的理論，認為影響妥瑞的基因不只一個（多源發生說phenocopies），有些妥瑞人可能從爸爸跟媽媽那裡都有遺傳到（bilineal），從爸爸那裡遺傳到的效果可能跟從媽媽那裡遺傳到的效果不一樣（imprinting）。最後，有愈來愈多的證據顯示環境因素對妥瑞症很重要，尤其是有些妥瑞人曾在童年受到某些種類的感染。
未來：我們為什麼要找到妥瑞症的基因？
關於基因的相關知識可以讓我們對妥瑞症有進一步的認識，並且知道如何醫治這個疾病。基因包含一串連續的蛋白質，他們是我們的身體的一大塊街區，協助身體的每一個器官運作，包括我們的大腦
當笨金魚愛上泥鰍.
2009-12-04 15:01:59 補充：
001
意見者：提姆 ( 專家 3 級 )
擅長領域：防癌抗癌 | 塑身減重
發表時間： 2009-12-04 14:46:11
[ 檢舉 ] 果真如此，投票部隊來了！下次我回答時也簽上"當笨金魚愛上泥鰍"好了。
您敢冒充當笨金魚愛上泥鰍的名字
那就簽簽看,
2009-12-04 15:43:59 補充：
意見者：提姆 ( 專家 3 級 )
擅長領域：防癌抗癌 | 塑身減重
發表時間： 2009-12-04 15:38:32
[ 檢舉 ] 嗯..... 算了，雖然沒有投票部隊支持，至少我覺得我回答是想幫人解答疑惑，不會在乎是不是票數那麼高。
早知道就這樣說就好了
何必說刺激的話.

By Daph Bay
at 2009-12-06T21:34

回答ㄉ還不錯至少讓我對妥瑞氏更瞭解

By Candice
at 2009-12-05T06:10

到目前為止，還沒有一項檢驗設備可以直接診斷妥瑞症。若作抽血、腦波或核磁共振掃描等檢查，是為了與其他疾病鑑別。實際上，可能不需要儀器檢查，視情況而定。最主要的診斷依據還是要符合美國精神學會列出的五個條件(見下面)。
妥瑞症是一種具神經生理基礎毛病，目前有許多證據指向此症狀是源於腦基底核多巴（Dopamine）的高反應性。因而導致慢性且反覆不斷出現不自在的動作及聲語上的「tic」-一個接一個，由簡單動作開始而逐漸複雜。Tic 就如同其短暫的英文發音一般，最常見的則為快速而短暫的眨眼睛、嘴巴、扮鬼臉、聳肩膀以及搖頭晃腦等動作而tic 的類型
診斷以病史為主，並且排除其他疾病（例如腦炎、癲癇）。一般而言，診斷條件需有動作型 tic ，以及聲語型 tic ，分別皆有一項以上，症狀時好時壞，斷斷續續時間長達六個月之久。如果發病時間較短，通常不稱為妥瑞症，只能說具有妥瑞症的傾向。
根據DSM-IV1994年美國精神學會第四版的診斷和統計手冊，必須符合以下
五個條件：
1. 多重運動性抽動及一種或更多聲性抽動。
2. 這些抽動會同時出現或分別在病程中不同時段出現。抽動每日發生多次，在一年以上期間幾乎天天出現。
3. 在此期間內從無一次超過連續三個月以上的無抽動時期。此障礙造成明顯痛苦，或嚴重損害社會、職業、或其他重要領域的功能。
4. 通常在十八歲以前出現症狀。
5. 此抽動並非由於物質使用（如精神刺激劑）或一般性醫學狀況（如Huntington氏舞蹈病或病毒感染後腦炎）的直接生理效應所造成。
2009-12-04 01:03:45 補充：
妥瑞症的致病原因目前仍不清楚。根據統計父母的一方有妥瑞症時，其小孩子將有50%機會帶有妥瑞症的其因，但是它的遺傳方式及基因位置目前仍不清楚。其實也不須太悲觀，因為即使帶有妥瑞症基因，也只有約十分之一的患者會有明顯的症狀到須藥物治療或影響到日常生活的程度。目前沒有簡單的方法可以測知是否帶有妥瑞症的基因。
所以我不太懂下面這位大師級的網友Copy了一大篇文章，到底解決了發問者的問題了沒，還是仗著人多勢眾的投票部隊要，來個三人成虎？

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